Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học
Giải Sinh học 12 | No tags
Mục lục
- Đang tải mục lục...
Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Mở đầu trang 68 Sinh học 12: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?
Lời giải:
Người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ. Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định. Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ đã phát hiện ra bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 71 Sinh học 12: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học
Lời giải:
- Vai trò của di truyền học người: Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người, từ đó cung cấp cơ sở dữ liệu cho nhiều ứng dụng thực tiễn như nghiên cứu y học, sự phát sinh và tiến hóa loài người; đưa ra các biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học như sự di truyền trí năng, ứng dụng chỉ số DNA,…
- Vai trò của di truyền y học: Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 71 Sinh học 12: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.
Lời giải:
- Đối với hình a:
+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh bạch tạng → Bệnh bạch tạng do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).
+ Người bố III3 bình thường sinh ra con gái IV2 bị bệnh → Bệnh bạch tạng do gene nằm trên NST thường quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X thì bố bình thường không thể tạo ra giao tử Xa dẫn đến tất cả con gái đều không bị bệnh).
Vậy bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên NST thường quy định.
- Đối với hình b:
+ Người mẹ III.9 và người bố III.10 đều bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene trội quy định (Vì nếu bệnh do gene lặn quy định thì bố mẹ đều bị bệnh sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bình thường).
+ Người bố III.10 bị bệnh nhưng sinh được người con gái IV.5 bình thường → Tật nhiều ngón tay do gene nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định (Vì nếu bệnh do gene trội nằm trên NST giới tính X thì bố bị bệnh sẽ tạo ra giao tử XA dẫn đến tất cả con gái đều bị bệnh).
Vậy tật nhiều ngón tay do gene trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
- Đối với hình b:
+ Bố mẹ ở thế hệ thứ II có kiểu hình bình thường sinh ra người con III1 bị bệnh mù màu → Bệnh mù màu do gene lặn quy định (Vì nếu bệnh do gene trội quy định thì bố mẹ bình thường sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con bị bệnh).
+ Quan sát phả hệ chỉ thấy nam giới mắc bệnh (Xác suất bị bệnh của nam cao hơn của nữ) → Bệnh mù màu do gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
Vậy bệnh mù màu do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính quy định.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.
Lời giải:
Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:
- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.
- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.
- Những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: Những trường hợp này cũng cần được tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.
Lời giải:
Những bệnh di truyền rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt một loại enzyme hay một sản phẩm chuyển hóa nhất định, nếu được phát hiện sớm có thể phòng tránh được bằng việc áp dụng chế độ ăn, thức ăn kiêng thích hợp. Ví dụ:
- Đối với bệnh galactose huyết, trẻ em bị bệnh không tiêu hóa được galactose trong sữa, nếu được phát hiện sớm có thể dùng thức ăn thay thế, sữa không có lactose nhằm ngăn chặn hoặc giảm nhẹ triệu chứng bệnh.
- Đối với bệnh phenylketone niệu (PKU): Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, bệnh nhân sẽ được thực hiện theo chế độ dinh dưỡng nghiêm khắc, cụ thể, cần hạn chế các thực phẩm chứa Phe. Nếu tuân thủ chặt chẽ theo chế độ ăn uống này từ ngay sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ phát triển bình thường.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 74 Sinh học 12: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
Lời giải:
- Ví dụ sơ đồ phả hệ về tính trạng hình dạng tóc:
- Tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng. Giải thích: Bố mẹ I4 và I3 có kiểu hình tóc xoăn nhưng sinh được con gái II4 có kiểu hình tóc thẳng nên tính trạng tóc xoăn tự nhiên là trội hoàn toàn so với tính trạng tóc thẳng (Vì nếu tóc xoăn do gene lặn quy định thì bố mẹ tóc xoăn sẽ có kiểu gene đồng hợp tử lặn không thể cho ra giao tử mang gene trội dẫn đến không thể sinh được con có tóc thẳng).
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 74 Sinh học 12: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.
Lời giải:
Một số thông tin khác về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục:
- Triển vọng trong điều trị rối loạn di truyền: Liệu pháp gene được áp dụng thành công lần đầu tiên vào năm 1990 trong việc điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Sau thành công này, nhiều bệnh rối loạn di truyền đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene như: bệnh phenylketone niệu, tăng cholesterol trong máu, hồng cầu hình liếm, xơ nang, máu khó đông, bệnh bạch cầu,.... Gần đây, kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas được sử dụng thử nghiệm giúp chỉnh sửa gene đột biến gây bệnh đem đến nhiều triển vọng trong chữa trị bệnh, chọn và tạo giống vật nuôi.
- Triển vọng trong điều trị ung thư: Sự phát triển của sinh học phân tử cho thấy cơ chế kiểm soát chu kì tế bào liên quan đến nhiều gene mã hóa cho các loại protein điều hoà, khi các gene này bị đột biến làm mất sự kiểm soát chu kì tế bào và gây ung thư. Từ đó, các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tạo ra tế bào miễn dịch có khả năng tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u, làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hóa trị,...
- Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan với triển vọng ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hoá cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch).
- Tuy nhiên, liệu pháp gene cũng có những hạn chế nhất định như đòi hỏi chi phí rất cao cùng với nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là sự nghi ngờ về đảm bảo tính an toàn với sức khỏe con người. Do đó, liệu pháp gene cần được sử dụng hết sức cẩn trọng và tuân thủ đầy đủ đạo đức nghiên cứu cũng như quy định của pháp luật.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác:
Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp
Giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học - Kết nối tri thức
Câu hỏi 3 trang 74 Sinh học 12: Theo lí thuyết, những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp có thể được sinh ra từ các cặp bố mẹ, trong đó: (1) cả hai bố mẹ đều bị bệnh; (2) một trong hai bố mẹ bị bệnh; hoặc (3) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy nhiên, trong thực tế, hầu hết người bệnh lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường. Giải thích.
Lời giải:
Những người mắc bệnh di truyền do gen lặn hiếm gặp lại được sinh ra từ các cặp bố mẹ bình thường là do:
- Bệnh do gene lặn hiếm gặp có nghĩa là tần số người bị bệnh trong quần thể là rất thấp và thấp hơn nhiều so với tần số người dị hợp tử về gene gây bệnh (người bình thường mang allele lặn gây bệnh). Do vậy, xác suất để một người bình thường lấy một người bị bệnh thấp hơn nhiều so với xác suất hai người bình thường (dị hợp tử về gene gây bệnh) lấy nhau. Vì vậy, người bị bệnh thường có bố mẹ bình thường.
- Ngoài ra, đối với một số bệnh có thể sẽ khó có cơ hội kết hôn nếu người bệnh biểu hiện kiểu hình bất thường hoặc sức khoẻ bị ảnh hưởng nên thường ít có cơ hội di truyền bệnh cho đời sau.
Lời giải Sinh 12 Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học hay khác: