Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể
Giải Sinh học 12 | No tags
Mục lục
- Đang tải mục lục...
Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Mở đầu trang 60 Sinh học 12: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.
Lời giải:
Một trong số gene quan trọng quy định giới tính nam là gene SRY (sex determining region Y) nằm ở cánh ngắn của NST Y. Protein do gene SRY tạo ra kích hoạt sự phát triển của tinh hoàn trong phôi mang cặp NST XY. Hormone do tinh hoàn tiết ra kích thích sự hình thành cơ quan sinh sản và các đặc điểm sinh dục nam. Ở phôi không mang NST Y không có gene SRY thì sự phát triển của buồng trứng được kích hoạt và hình thành nên các đặc điểm giới tính nữ. Do đó, trong trường hợp trên, rất có thể NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường là do bị đột biến cấu trúc khiến gene SRY trên NST Y bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 61 Sinh học 12: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.
Lời giải:
Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST, đoạn bị đứt có thể không được nối lại hoặc nối lại theo cách bất thường hoặc cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo bất thường:
|
Dạng đột biến |
Cơ chế phát sinh |
|
Mất đoạn |
Do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động hoặc không, nếu chứa tâm động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ bị mất. |
|
Lặp đoạn |
Thường xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST. |
|
Đảo đoạn |
Do một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180o và nối lại vào vị trí cũ. |
|
Chuyển đoạn |
Do một đoạn NST bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. |
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 61 Sinh học 12: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.
Lời giải:
Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST:
|
Đột biến chuyển đoạn NST |
Đột biến đảo đoạn NST |
|
- Do một đoạn NST nào đó bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. |
- Do một đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi đảo ngược 180o và nối lại vào vị trí cũ. |
|
- Có thể làm thay đổi kích thước và nhóm gene liên kết (trong trường hợp chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng). |
- Không làm thay đổi kích thước và nhóm gene liên kết. |
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 64 Sinh học 12: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.
Lời giải:
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là do rối loạn sự phân li của các NST trong phân bào hoặc do lai xa kèm theo đa bội hóa:
- Cơ chế phát sinh đột biến lệch bội: Trong giảm phân, sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Trong thụ tinh, giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội. Ngoài ra, đột biến lệch bội cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.
- Cơ chế phát sinh đột biến đa bội:
+ Tự đa bội: Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ bộ nhiễm sắc thể dẫn đến hình thành giao tử có bộ nhiễm sắc thể 2n, sự kết hợp giữa các giao tử 2n với nhau hoặc với giao tử n sẽ hình thành thể 4n và 3n. Tự đa bội cũng có thể phát sinh trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử hình thành nên thể tứ bội (4n) hoặc trong quá trình nguyên phân của tế bào soma hình thành nên thể khảm.
+ Dị đa bội: Thể dị đa bội được hình thành do lai xa và đa bội hóa. Con lai được tạo ra do lai xa và đa bội hóa chứa bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của cả 2 loài.
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 64 Sinh học 12:: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.
Lời giải:
Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội:
|
Tiêu chí |
Đột biến lệch bội |
Đột biến đa bội |
|
Khái niệm |
- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng. |
- Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST của loài. |
|
Các dạng |
- Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể một (2n - 1), thể ba (2n + 1), thể không (2n - 2),… |
- Gồm: tự đa bội hay đa bội cùng nguồn (hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào) và dị đa bội hay đa bội khác nguồn (hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào). |
|
Cơ chế |
- Trong giảm phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.
|
- Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân, nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội, nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào soma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa. |
|
Hậu quả |
- Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài. |
- Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt, tạo cây trồng cho năng suất cao. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn. |
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 66 Sinh học 12: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.
Lời giải:
- Tác hại của đột biến cấu trúc NST đối với thể đột biến:
+ Các loại đột biến mất đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại.
+ Đột biến lặp đoạn NST, thêm số lượng bản sao của gene làm mất cân bằng gene nên có thể gây hại.
+ Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene biểu hiện thành kiểu hình có hại. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp (có một NST bình thường và một NST tương đồng có đoạn bị chuyển) và cá thể đảo đoạn dị hợp (một NST bình thường, một NST tương đồng có đoạn bị đảo) thường bị giảm 50% khả năng sinh sản.
- Tác hại của đột biến số lượng NST đối với thể đột biến:
+ Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết.
+ Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. Các loại đột biến đa bội chẵn như 4n ít gây hại hơn so với các loại đột biến đa bội lẻ vì thường không làm mất cân bằng gene.
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 66 Sinh học 12: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Lời giải:
Một số tư liệu thêm về vai trò của đột biến NST trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền:
- Đối với tiến hóa: Đột biến nhiễm sắc thể có thể tạo ra vật chất di truyền bổ sung và tăng kích thước hệ gene, dẫn đến sự sắp xếp lại các gene trên nhiễm sắc thể, góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa của các loài sinh vật; đặc biệt đột biến đa bội là con đường hình thành loài mới một cách nhanh chóng. Ví dụ: Quá trình đảo đoạn nhiều lần trên các nhiễm sắc thể ở nhiều loài muỗi góp phần hình thành loài mới; ở người, các gene mã hoá cho chuỗi α-globin (trên nhiễm sắc thể số 16) và β-globin (trên nhiễm sắc thể số 11) được hình thành từ một gene ban đầu do sự phát sinh và tích luỹ các đột biến lặp đoạn; loài lúa mì (Triticum aestivum) có bộ nhiễm sắc thể 6n = 42 được hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hoá; loài thằn lằn (Cnemidophorus sonorae) tam bội (3n = 69) chỉ toàn giới cái, chúng sinh sản bằng hình thức trinh sinh tạo ra quần thể có kiểu gene giống nhau.
- Đối với chọn giống: Người ta có thể sử dụng đột biến nhiễm sắc thể để tạo các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao. Ví dụ: Sử dụng đột biến mất đoạn để loại bỏ các gene quy định các tính trạng bất lợi ở một số giống cây trồng; tạo thành công giống bông (Gossypium sp.) tứ bội 4n = 52 có năng suất cao; gây đột biến đa bội lẻ để tạo các giống cây ăn quả không hạt (nho, chuối, dưa hấu,...).
- Đối với nghiên cứu di truyền: Thông qua quan sát những bất thường về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể, có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người; so sánh sự thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể và số lượng gene để nghiên cứu sự tiến hóa của hệ gene và xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài; giải thích được cơ chế điều hòa biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể;... Ví dụ: Sử dụng đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể để lập bản đồ di truyền; dựa vào lặp đoạn nhiễm sắc thể, người ta có thể giải thích sự xuất hiện của nhiều gene có chức năng tương tự (họ đa gene) hoặc các gene có chức năng khác nhau từ một gene ban đầu (gene mã hoá α-lactalbumin có vai trò trong sản xuất sữa ở động vật có vú và gene mã hoá enzyme lysozyme ở động vật được phân hóa từ một gene ban đầu); nghiên cứu các dạng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính X, các nhà khoa học đã xác định được cơ chế phát sinh thể Barr (vật thể giới tính ở tế bào soma của người và động vật có vú) là do sự bất hoạt nhiễm sắc thể X ở cá thể có từ hai nhiễm sắc thể X trở lên. Việc tìm ra thể Barr có ý nghĩa trong việc xác định giới tính, chẩn đoán y học nhằm xác định sớm các dạng đột biến lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người.
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 1 trang 66 Sinh học 12: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY?
Lời giải:
Cơ chế hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY:
- Quá trình giảm phân của người bố bị rối loạn, cặp NST giới tính XY không phân li trong giảm phân II tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể Y (YY). Quá trình giảm phân của người mẹ bình thường, tạo ra giao tử mang X.
- Khi thụ tinh, giao tử mang YY của bố kết hợp với giao tử mang X của mẹ tạo thành hợp tử mang NST giới tính XYY, phát triển thành thể dị bội XYY.
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 2 trang 66 Sinh học 12: Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.
Lời giải:
Một số ví dụ khác về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:
- Mất đoạn cánh dài nhiễm sắc thể số 11 gây hội chứng Jacobsen với các hậu quả như đầu to và trán nhọn, tai nhỏ, sống mũi thấp bè, mắt mở rộng và mí hơi sụp, chân tay yếu, tăng động giảm chú ý, khả năng học hỏi tư duy kém, khó khăn trong giao tiếp,…
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p) gây ra bởi mất đoạn ở gần cuối của cánh ngắn trên NST số 4 với các hậu quả như động kinh, tăng trưởng kém, thiểu năng trí tuệ, dị tật tâm bẩm sinh,…
- Hội chứng DiGeorge gây ra bởi mất đoạn 22q11.2 với các hậu quả như khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ calcium trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc.
- Hội chứng Prader-Willi gây ra bởi mất đoạn 15q11-q13 với các hậu quả như kém phát triển giới tính, thể chất tăng trưởng kém, khuyết tật về trí tuệ, khả năng ngôn ngữ kém phát triển, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ,…
- Đảo đoạn chứa tâm động của nhiễm sắc thể số 1 gây vô sinh ở nam giới.
- Lặp đoạn 21 trên cánh của nhiễm sắc thể số 4 làm tăng số lượng gene SNCA gây bệnh Parkinson.
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác:
Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì
Giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể - Kết nối tri thức
Câu hỏi 3 trang 66 Sinh học 12: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.
Lời giải:
- Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì có thể sử dụng loại đột biến đa bội tạo thể đa bội lẻ.
- Giải thích: Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính do bị rối loạn trong quá trình giảm phân tạo giao tử (không tạo được giao tử bình thường). Do đó, thể đa bội lẻ thường được ứng dụng để tạo ra cây ăn quả không hạt như chuối 3n, dưa hấu 3n, nho 3n,…
Lời giải Sinh 12 Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể hay khác: